Kongenitalne bolesti, koje se nazivaju i genetskim nedostacima ili genetskim malformacijama, promjene su koje nastaju tijekom formiranja ploda, tijekom trudnoće, a koje mogu završiti zahvaćajući bilo koje tkivo u ljudskom tijelu, poput kostiju, mišića ili organa. Ovakve promjene obično rezultiraju nepotpunim razvojem, što na kraju utječe na estetiku, pa čak i na pravilno funkcioniranje različitih organa.
Dobar dio urođenih bolesti može se identificirati već u prva 3 mjeseca trudnoće, a dijagnosticira ih opstetričar tijekom prenatalnog razdoblja ili pedijatar tijekom prve godine života. Međutim, postoje i neki slučajevi u kojima genetska promjena utječe na kasnije sposobnosti, poput govora ili hodanja, ili koji trebaju identificirati vrlo specifične testove koji će se kasnije dijagnosticirati.
U slučajevima vrlo ozbiljnih kongenitalnih bolesti koje sprečavaju opstanak djeteta, pobačaj se može dogoditi u bilo kojem trenutku trudnoće, iako je češći tijekom prve polovice trudnoće.
Što uzrokuje urođenu bolest
Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane genetskim promjenama ili okolišem u kojem je osoba začeta ili generirana, ili kombinacijom ova dva čimbenika. Neki primjeri su:
- Genetski čimbenici:
Promjene u kromosomu u odnosu na broj, kao u 21 trisomiji popularno poznatoj kao Downov sindrom, mutirani geni ili promjene u strukturi kromosoma, poput krhkog X sindroma.
- Okolišni čimbenici:
Neke promjene koje mogu dovesti do urođene mane su uporaba lijekova tijekom trudnoće, infekcije virusom citomegalovirusa, toksoplazme i treponema pallidum , izloženost zračenju, cigarete, višak kofeina, pretjerana konzumacija alkohola, kontakt s teškim metalima poput olova, na primjer kadmij ili živa.
Vrste urođenih mana
Rođene mane mogu se klasificirati prema njihovoj vrsti:
- Strukturalna anomalija: Downov sindrom, oštećen u stvaranju neuralne cijevi, srčane promjene;
- Kongenitalne infekcije: Spolno prenosive bolesti poput sifilisa ili klamidije, toksoplazmoze, rubeole;
- Konzumacija alkohola: Fetalni alkoholni sindrom
Znakovi i simptomi genetske malformacije obično se klasificiraju prema sindromu koji uzrokuje određenu manu, a neki su češći kao što su:
- mentalni invaliditet,
- spljošteni ili odsutni nos,
- napuknuta usna,
- zaobljeni potplati,
- vrlo izduženo lice,
- vrlo niske uši.
Liječnik može utvrditi promjenu tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, promatrajući izgled djeteta pri rođenju ili promatranjem određenih karakteristika i nakon rezultata određenih testova.
Kako spriječiti
Nije uvijek moguće spriječiti urođenu manu, jer se mogu dogoditi promjene koje su izvan naše kontrole, ali obavljanje prenatalne njege i poštivanje svih medicinskih smjernica tijekom trudnoće jedna je od mjera predostrožnosti koje treba poduzeti kako bi se smanjio rizik od fetalnih komplikacija.
Neke važne preporuke su ne uzimati lijekove bez liječničkog savjeta, ne uzimati alkoholna pića tijekom trudnoće, ne koristiti nedopuštene droge, ne pušiti i izbjegavati biti u blizini mjesta s cigaretnim dimom, jesti zdravu hranu i piti najmanje 2 litre vode dnevno .