Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti tijekom trudnoće pomoću specifičnih testova kao što su nuhalna prozirnost, kordocenteza i amniocenteza, što ne treba učiniti svaka trudnica, ali koje akušer obično preporučuje kada je majka starija od 35 godina ili kada je trudnica ima Downov sindrom.
Ovi se testovi mogu naručiti i kada je žena već rodila dijete s Downovim sindromom, ako opstetričar primijeti bilo kakve promjene na ultrazvuku zbog kojih posumnja na sindrom ili ako djetetov otac ima bilo kakvu mutaciju povezanu s 21. kromosomom.
Trudnoća bebe s Downovim sindromom potpuno je jednaka trudnoći bebe koja nema ovaj sindrom, međutim, potrebno je više testova kako bi se procijenilo zdravlje djetetova razvoja, koje bi trebalo biti nešto manje i imati manju težinu za dijete. gestacijska dob.
Dijagnostički testovi tijekom trudnoće
Testovi koji daju 99% točnosti rezultata i služe za pripremu roditelja za prihvat djeteta s Downovim sindromom su:
- Skupljanje horionskih resica, koje se može obaviti u 9. tjednu trudnoće, a sastoji se od uklanjanja male količine posteljice koja ima genetski materijal identičan onome djeteta;
- Biokemijski profil majke, koji se provodi između 10. i 14. tjedna trudnoće, a sastoji se od testova kojima se mjeri količina proteina i količina beta hCG hormona koji u trudnoći proizvode placenta i dijete;
- Nuhalna prozirnost, koja se može naznačiti u 12. tjednu trudnoće i čiji je cilj mjerenje duljine djetetova vrata;
- Amniocenteza koja se sastoji od uzimanja uzorka plodne vode i može se provoditi između 13. i 16. tjedna trudnoće;
- Kordocenteza, koja odgovara uzimanju uzorka krvi od djeteta pupkovinom i može se obaviti od 18. tjedna gestacije.
Kad se zna dijagnoza, idealno je da roditelji traže informacije o sindromu kako bi znali što mogu očekivati u rastu djeteta s Downovim sindromom. Saznajte više detalja o karakteristikama i potrebnim tretmanima u: Kako je život nakon dijagnoze Downovog sindroma.
Beba s Downovim sindromom Kakva je dijagnoza nakon rođenja
Dijagnoza nakon rođenja može se postaviti nakon promatranja djetetovih karakteristika, što može uključivati:
- Još jedna linija na kapku očiju, koja ih čini zatvorenijima i povučenima u stranu i prema gore;
- Samo 1 redak na dlanu, premda i druga djeca koja nemaju Downov sindrom mogu imati ove karakteristike;
- Unija obrva;
- Širi nos;
- Ravno lice;
- Veliki jezik, vrlo visoko nepce;
- Donje i manje uši;
- Tanka i tanka kosa;
- Kratki prsti i ružičasti mogu biti iskrivljeni;
- Veća udaljenost između velikih prstiju ostalih prstiju;
- Široki vrat s nakupljanjem masti;
- Slabost mišića cijelog tijela;
- Jednostavnost debljanja;
- Može imati pupčanu kilu;
- Veći rizik od celijakije;
- Može doći do odvajanja rectus abdominis mišića, što trbuh čini mlitavijim.
Što više beba ima karakteristika, to su veće šanse da ima Downov sindrom, međutim, oko 5% populacije također ima neke od ovih karakteristika, a postojanje samo jedne od njih nije indikativno za ovaj sindrom. Stoga je važno da se rade krvne pretrage kako bi se utvrdila karakteristična mutacija bolesti.
Ostale karakteristike sindroma uključuju prisutnost srčanih bolesti koje mogu zahtijevati operativni zahvat i povećani rizik od upala uha, ali svaka osoba ima svoje promjene i stoga svaku bebu s ovim sindromom mora pored kardiologa pratiti i pedijatar, pulmolog, fizioterapeut i logoped.
Djeca s Downovim sindromom također imaju usporen psihomotorni razvoj i počinju sjediti, puzati i hodati kasnije od očekivanog. Osim toga, obično ima mentalnu retardaciju koja može varirati od blage do vrlo teške, što se može provjeriti njezinim razvojem.
Pogledajte sljedeći video i naučite kako potaknuti razvoj djeteta s Downovim sindromom:
Osoba s Downovim sindromom može imati i drugih zdravstvenih problema poput dijabetesa, kolesterola, triglicerida, baš kao i bilo tko drugi, ali istodobno može imati autizam ili drugi sindrom, iako to nije često.