Patuljavost je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprječavaju da tijelo raste i razvija se kako bi trebalo, zbog čega osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste dobi i spola, koja može varirati između 1,40 i 1,45 m.
Patuljavost se može karakterizirati niskim rastom, udovima i prstima, dugim, uskim trupom, lučnim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izrazitom kifozom i lordozom.
Dvije su glavne vrste patuljaštva, koje uključuju:
- Proporcionalni ili hipofizni nanizam : svi dijelovi tijela manji su od normalnog i izgledaju proporcionalno visini;
- Nerazmjerni ili akondroplastični nanizam : neki dijelovi tijela jednaki su ili većih dimenzija nego što bi se očekivalo, stvarajući osjećaj nesrazmjernosti visine.
Patuljaštvo obično nema lijeka, ali liječenje može ublažiti neke od komplikacija ili ispraviti deformacije koje mogu nastati s djetetovim razvojem.
Glavni simptomi i uzroci
Osim smanjenja tjelesne visine, različite vrste patuljaka mogu uzrokovati i druge simptome kao što su:
1. Proporcionalni nanizam
Tipično se simptomi ove vrste pojavljuju u prvim godinama života, jer je njihov glavni uzrok promjena u proizvodnji hormona rasta koji je prisutan od rođenja. Simptomi uključuju:
- Rast ispod treće krivulje pedijatrijskog percentila;
- Cjelokupni razvoj djeteta ispod normalnog;
- Kašnjenje u spolnom razvoju tijekom adolescencije.
U većini slučajeva dijagnozu postavlja pedijatar ubrzo nakon rođenja ili tijekom konzultacija u djetinjstvu.
2. Nerazmjerni nanizam
Većina slučajeva ove vrste nanizma uzrokovana je promjenom u formiranju hrskavice, koja se nazivahondroplazija. U tim su slučajevima glavni simptomi i znakovi:
- Prtljažnik normalne veličine;
- Kratke noge i ruke, posebno u podlaktici i bedrima;
- Mali prsti s većim razmakom između srednjeg i prstenjaka;
- Poteškoće u savijanju lakta;
- Glava prevelika za ostatak tijela.
Osim toga, kada je uzrokovan drugim promjenama, poput mutacija u kromosomima ili pothranjenosti, nerazmjerni patuljast može uzrokovati i kratki vrat, zaobljena prsa, deformacije usana, probleme s vidom ili stopala.
Što je iskonski nanizam
Iskonski nanizam izuzetno je rijetka vrsta nanizma, koji se često može identificirati prije rođenja, budući da je rast ploda vrlo spor, a manji je od očekivanog za gestacijsku dob.
Dijete se obično rodi s vrlo malom težinom i nastavlja vrlo sporo rasti, iako je njegov razvoj normalan, pa se dijagnoza obično postavlja u prvim mjesecima života.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza patuljastosti je klinička, a radiološki pregled obično je dovoljan da je potvrdi. Zbog koštane građe, neke su kliničke komplikacije učestalije, a preporučuje se nadgledanje od strane multidisciplinarnog tima, s posebnom pažnjom na neurološke komplikacije, deformacije kostiju i ponovljene upale uha.
Mogućnosti liječenja
Sve slučajeve mora procijeniti liječnik kako bi se utvrdile moguće komplikacije ili deformacije koje treba ispraviti. Međutim, neki od najčešće korištenih tretmana uključuju:
- Operacija : mora biti izvedena od strane ortopeda i pomaže ispraviti promjene u smjeru rasta nekih kostiju i pospješiti produljenje kostiju;
- Hormonalna terapija : koristi se u slučajevima patuljaka zbog nedostatka hormona rasta i radi se svakodnevnim injekcijama hormona, što može pomoći u smanjenju razlike u visini;
- Povećane ruke ili noge : malo je korišten tretman u kojem liječnik operira pokušaj istezanja udova ako nisu u proporciji s ostatkom tijela.
Uz to, oni koji pate od patuljaka trebaju imati redovite konzultacije, posebno tijekom djetinjstva, kako bi se procijenila pojava komplikacija koje se mogu liječiti, kako bi se održala dobra kvaliteta života.