Cri du Chat sindrom: što je to, uzroci i liječenje

Cri du Chat sindrom, poznat kao sindrom mačjeg mijauka, rijetka je genetska bolest koja je posljedica genetske abnormalnosti u kromosomu, kromosomu 5 i koja može dovesti do kašnjenja u neuropsihomotornom razvoju, intelektualnog kašnjenja i, u većini slučajeva ozbiljna, kvar srca i bubrega.

Naziv ovog sindroma proizlazi iz karakterističnog simptoma u kojem je plač novorođenčeta sličan mijauku mačke zbog neispravnosti grkljana koja na kraju mijenja zvuk dječjeg plača. Ali nakon dvije godine starosti, zvuk mjaukanja obično nestaje.

Budući da je mjaukanje vrlo specifična karakteristika Cri du Chat sindroma, dijagnoza se obično postavlja u prvim satima života, pa se zbog toga dijete može rano uputiti na odgovarajući tretman.

Cri du Chat sindrom: što je to, uzroci i liječenje

Glavni simptomi 

Najkarakterističniji simptom ovog sindroma je plač sličan akutnom mjaukanju mačke. Osim toga, postoje i drugi znakovi koji se mogu primijetiti odmah nakon rođenja, kao što su:

  • Prsti ili prsti spojeni;
  • Niska porođajna težina i dob;
  • Jedna crta na dlanu;
  • Odložen razvoj;
  • Mala brada;
  • Slabost mišića;
  • Niski nosni most;
  • Razmaknute oči;
  • Mikrocefalija.

Dijagnoza sindroma Cri Du Chat postavlja se u rodilištu, nekoliko sati nakon rođenja djeteta, promatranjem gore navedenih znakova. Odmah nakon potvrde roditelji se informiraju o mogućim poteškoćama koje beba može imati tijekom rasta, poput poteškoća u učenju i hranjenju.

Ta djeca također mogu početi hodati kasnije s oko 3 godine, prezentirajući nespretno i očito bez snage i ravnoteže. Uz to, u ranom djetinjstvu mogu se ponašati poput opsjednutosti određenim predmetima, hiperaktivnosti i nasilja, na primjer.

Što uzrokuje ovaj sindrom 

Sindrom mačjeg mijauka uzrokuje promjena u kromosomu 5, u kojem dolazi do gubitka dijela kromosoma. Ozbiljnost bolesti posljedica je opsega ove promjene, odnosno, što je veći komad izgubljen, to će bolest biti teža. 

Razlozi zbog kojih se događa izuzeće ovog djela još uvijek nisu poznati, ali poznato je da to nije nasljedno stanje, odnosno ta se promjena događa slučajno i ne prenosi se s roditelja na dijete.

Cri du Chat sindrom: što je to, uzroci i liječenje

Kako se vrši liječenje

Budući da se radi o genetskoj promjeni u kromosomu, za ovaj sindrom nema lijeka, jer je dijete već rođeno s tim stanjem i nije moguće promijeniti genetsko stanje nakon rođenja. Međutim, liječenje se provodi radi povećanja kvalitete života i smanjenja simptoma sindroma. 

Dijete se prati uz pomoć logopeda, fizioterapeuta i radnog terapeuta, omogućavajući evoluciju motoričke koordinacije, kognitivnih i perceptivnih vještina, svakodnevnog života i međuljudskih odnosa.

Važno je da liječenje započne što je prije moguće, jer rana stimulacija omogućuje bolji razvoj, prilagodbu i prihvaćanje sindroma od strane osobe u adolescenciji i odrasloj dobi. 

Cri du Chat komplikacije

Komplikacije ovog sindroma prisutne su prema težini promjene u kromosomu, a u tim slučajevima djeca mogu imati znakove kao što su problemi s kralježnicom, srcem ili drugim organima, slabost mišića u prvim godinama života i problemi sa sluhom i vidom.

Međutim, ove se komplikacije mogu smanjiti liječenjem i praćenjem od prvih dana života.

Životni vijek

Kada liječenje započne u prvim mjesecima života i djeca napune godinu dana, očekivano trajanje života smatra se normalnim i osoba može dosegnuti starost. Međutim, u težim slučajevima kada beba ima problema s bubrezima ili srcem i kada liječenje nije adekvatno, smrt se može dogoditi tijekom prve godine života.