Sindrom Riley-Daya rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, narušavajući rad senzornih neurona, odgovoran za reakciju na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost kod djeteta koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu od vanjskih podražaja.
Ljudi s ovom bolešću umiru mladi, oko 30 godina, zbog nesreća koje se često događaju zbog nedostatka boli.
Simptomi Riley-Day sindroma
Simptomi Riley-Day sindroma prisutni su od rođenja i uključuju:
- Neosjetljivost na bol;
- Sporo rast;
- Nemogućnost stvaranja suza;
- Poteškoće u prehrani;
- Dugotrajne epizode povraćanja;
- Konvulzije;
- Poremećaji spavanja;
- Nedostatak okusa;
- Skolioza;
- Hipertenzija.
Simptomi sindroma Riley-Day s vremenom se pogoršavaju.
Slike Riley-Day sindroma
Mi smo obiteljsko poduzeće koje posluje.
Uzrok sindroma Riley-Day
Uzrok sindroma Riley-Day povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje neurološka oštećenja i disfunkciju.
Dijagnoza Riley-Day sindroma
Dijagnoza Riley-Day sindroma postavlja se putem fizikalnih pregleda koji pokazuju pacijentov nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo koji podražaj, poput vrućine, hladnoće, boli i pritiska.
Liječenje Riley-Day sindroma
Liječenje Riley-Day sindroma usmjereno je na simptome onako kako se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči koriste se za sprječavanje suhoće očiju, antiemetiki za kontrolu povraćanja i intenzivno promatranje djeteta kako bi ga zaštitili od ozljeda koje se mogu zakomplicirati i dovesti do smrti.
Korisna poveznica:
Cotardov sindrom