Kategorija Arhiva: Rijetke bolesti

Hermafroditska osoba je ona koja istovremeno ima dva genitalija, i muški i ženski, i može se prepoznati odmah po rođenju. Uzroci hermafroditizma još nisu dobro utvrđeni, ali jedna od teorija je da je tijekom djetetovog razvoja došlo do genetskih promjena.Drugi je oblik hermafroditizma onaj kod kojega se dijete rodi s dobro definiranom vanjskom genitalnom regijom, ali ima i druge važne promjene spolnih žlijezda, poput dječaka koji, na primjer, kada dosegne adolescenciju, ima menstruaciju i razvije dojke.Liječenje Čitaj više »

Autoimuni encefalitis je upala mozga koja nastaje kada imunološki sustav napada same moždane stanice, oštećujući njihovo funkcioniranje i uzrokujući simptome poput trnaca u tijelu, vizualnih promjena, napadaja ili uznemirenosti, koji mogu ili ne moraju ostaviti posljedice.Ova je bolest rijetka i može zahvatiti ljude svih dobnih skupina. PostojČitaj više »

Gartnerova cista neobična je vrsta kvržica koja se može pojaviti u rodnici zbog malformacija fetusa tijekom trudnoće, što može uzrokovati, na primjer, nelagodu u trbuhu i intimi.Fetus u razvoju ima Gartnerov kanal koji je odgovoran za stvaranje mokraćnog i reproduktivnog sustava i koji prirodno nestaje nakon rođenja. MeđutimČitaj više »

Renalni angiomiolipom rijedak je i dobroćudan tumor koji utječe na bubrege, a sastoji se od masti, krvnih žila i mišića. Uzroci nisu točno definirani, ali pojava ove bolesti može biti povezana s genetskim promjenama i drugim bolestima bubrega. Iako je angiomiolipom češći u bubrezima, može se dogoditi i u drugim tijelima.Većinom bubČitaj više »

Liposarkom je rijedak tumor koji započinje u masnom tkivu tijela, ali se lako može proširiti i na druge meke dijelove, poput mišića i kože. Budući da je tako lako ponovno se pojaviti na istom mjestu, čak i nakon što je uklonjeno, ili se proširiti na druga mjesta, ova vrsta raka smatra se zloćudnom.Iako se lipČitaj više »

Fournijerov sindrom rijetka je bolest uzrokovana razmnožavanjem bakterija u genitalnom području koja pospješuje odumiranje stanica na tom području i dovodi do pojave simptoma gangrene, poput jake boli, neugodnog mirisa i otekline regije.Ovaj sindrom je češći kod starijih muškaraca ili osoba s oslabljenim imunitetom zbog slabe aktivnosti imunološkog sustava koji nije u stanju eliminirati mikroorganizme odgovorne za infekciju.FournieroČitaj više »

Cistična higroma fetusa karakterizira nakupljanje abnormalne limfne tekućine koja se nalazi u dijelu djetetovog tijela koji se ultrazvukom identificira tijekom trudnoće. Liječenje može biti kirurško ili skleroterapija, ovisno o težini i stanju djeteta.Dijagnoza fetalne cistične higromeDijagnoza fetalne cistične higrome može se postaviti ispitivanjem nazvanim nuhalna prozirnost u prvom, drugom ili trećem tromjesečju trudnoće.Često je prisČitaj više »

Intenzivan urin s mirisom ribe obično je znak sindroma ribljeg mirisa, poznatog i kao trimetilaminurija. Ovo je rijedak sindrom koji karakterizira snažan miris poput ribe u tjelesnim izlučevinama, poput znoja, sline, mokraće i vaginalnih izlučevina, što može uzrokovati mnogo nelagode i neugodnosti.Zbog jaČitaj više »

Berdonov sindrom rijetka je bolest koja uglavnom pogađa djevojčice i uzrokuje probleme u crijevima, mjehuru i želucu. Općenito, ljudi s ovom bolešću ne pišu i ne kakaju se te ih treba hraniti kroz sondu.Ovaj sindrom mogu uzrokovati genetski ili hormonalni problemi, a simptomi se pojavljuju ubrzo nakon rođenja, što mogu biti promjene u obliku i funkciji mjehura, koji je obično vrlo velik, smanjen ili odsutan rad crijeva, što dovodi do zaustavljanja trbuh, uz smanjenje veličine debelog crijeva i oticanje tankog crijeva.Berdon sindrČitaj više »

Katalepsija je poremećaj koji sprječava ljude da se kreću zbog ukočenosti mišića, međutim, osjetila i vitalne funkcije nastavljaju raditi i mogu potrajati od nekoliko minuta do sati, a u rijetkim slučajevima može trajati i nekoliko dana.Postoje priče o ljudima koji su živi pokopani tijekom kataleptičnog stanja, što bi danas bilo nemoguće, jer postoje uređaji koji otkrivaju vitalne funkcije, poput elektroencefalograma i elektrokardiograma.Katalepsija možČitaj više »

Sindrom Savanta ili Sindrom mudraca, jer Savant na francuskom znači kadulja, rijedak je psihički poremećaj u kojem osoba ima ozbiljne intelektualne nedostatke. U ovom sindromu osoba ima ozbiljnih poteškoća u komunikaciji, razumijevanju onoga što joj se prenosi i uspostavljanju međuljudskih odnosa. MeđutiČitaj više »

Pothranjenost Kwashiorkora prehrambeni je poremećaj koji se najčešće javlja u regijama u kojima su ljudi gladni, poput podsaharske Afrike, jugoistočne Azije i Srednje Amerike, a češće se javlja u razdobljima poplava, suše ili iz političkih razloga, na primjer .Ovaj sindrom nastaje zbog loše prehrane uzrokovane nedostatkom bjelančevina u prehrani, što može uzrokovati simptome kao što su gubitak kilograma, promjene u boji kože i kose te oticanje stopala i trbuha. Čisti kwasČitaj više »

Fetalna vodenica rijetka je bolest kod koje se tekućina nakuplja u različitim dijelovima djetetovog tijela tijekom trudnoće, poput pluća, srca i trbuha. Ova je bolest vrlo ozbiljna i teško se liječi, a može dovesti do djetetove smrti u ranom životu ili do pobačaja.U veljači 2016. vodena kap je pronađena u fetusa koji je također imao mikrocefaliju i na kraju nije preživio trudnoću. Međutim, vezaČitaj više »

Arahnoidna cista sastoji se od benigne lezije koju formira cerebrospinalna tekućina koja se razvija između arahnoidne membrane i mozga. U rjeđim slučajevima može se stvoriti i na leđnoj moždini. Te ciste mogu biti primarne ili urođene kada se stvaraju tijekom razvoja djeteta tijekom trudnoće ili sekundarne, kada se stvaraju tijekom života zbog traume ili infekcije, a rjeđe su.Arahnoidna Čitaj više »

Hipertrihoza, u narodu poznata i kao sindrom vukodlaka, izuzetno je rijetko stanje u kojem postoji pretjerani rast dlaka bilo gdje na tijelu, što se može dogoditi i kod muškaraca i kod žena. Ovaj pretjerani rast dlaka može na kraju prekriti lice, što na kraju pridonosi nazivu "sindrom vukodlaka".OvisnoČitaj više »

Dermatomiozitis je rijetka upalna bolest koja zahvaća uglavnom mišiće i kožu, uzrokujući slabost mišića i dermatološke lezije. Češće se javlja kod žena, a češće je kod odraslih, ali može se pojaviti kod osoba mlađih od 16 godina, što se naziva dječji dermatomiozitis.Ponekad je dermatomiozitis povezan s rakom, što može biti znak razvoja nekih vrsta karcinoma kao što su rak pluća, dojke, jajnika, prostate i debelog crijeva. Također se može povezaČitaj više »

Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest kod koje dolazi do preranog zatvaranja šavova lubanje, što dovodi do nekoliko deformacija lubanje i lica. Te deformacije također mogu generirati promjene u drugim tjelesnim sustavima, poput vida, sluha ili disanja, što čini potrebnim provođenje korektivnih operacija tijekom cijelog života.Kad se Čitaj više »

Gigantizam je rijetka bolest u kojoj tijelo proizvodi višak hormona rasta, što je obično posljedica prisutnosti benignog tumora u hipofizi, poznatog kao adenom hipofize, zbog čega organi i dijelovi tijela rastu veći od normalnog.Kad bolest nastane rođenjem, poznata je kao gigantizam, međutim, ako se bolest pojavi u odrasloj dobi, obično oko 30 ili 50 godina, poznata je kao akromegalija.U oba slČitaj više »

Golublja dojka popularno je ime koje se daje rijetkoj malformaciji, znanstveno poznatoj kao Pectus carinatum , kod koje je kost prsne kosti više izbočena, što uzrokuje izbočenje u prsima. Ovisno o stupnju promjene, ovo izbočenje može biti prilično uočljivo ili proći nezapaženo.Općenito, dijete s  Pectus carinatumom nema zdravstvenih problema, jer srce i pluća nastavljaju ispravno funkcionirati, međutim, zbog fizičkih promjena uobičajeno je da se dijete osjeća neugodno sa vlastitim tijelom.Dakle, iako se lČitaj više »

Kimerizam je vrsta rijetke genetske promjene u kojoj se opaža prisutnost dva različita genetska materijala, koja mogu biti prirodna, javljaju se na primjer tijekom trudnoće ili su posljedica transplantacije hematopoetskih matičnih stanica, u kojima stanice transplantirane donore apsorbira primatelj, uz istovremeno postojanje stanica s različitim genetskim profilima.KimerČitaj više »

Patuljavost je posljedica genetskih, hormonalnih, prehrambenih i okolišnih promjena koje sprječavaju da tijelo raste i razvija se kako bi trebalo, zbog čega osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste dobi i spola, koja može varirati između 1,40 i 1,45 m.Patuljavost se može karakterizirati niskim rastom, udovima i prstima, dugim, uskim trupom, lučnim nogama, relativno velikom glavom, istaknutim čelom i izrazitom kifozom i lordozom.Dvije suČitaj više »

Glavobolja na samo jednoj strani lica koja je vrlo jaka, mučna i koja nastaje tijekom spavanja glavna je karakteristika klaster glavobolje, rijetke bolesti, puno jače i onesposobljavajuće od migrene, poznate kao lošiju bol koju možemo osjetiti, jači smo od bubrega, krize gušterače ili porođajne boli.Bol zahvaČitaj više »

Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s X kromosomom, kod koje postoji insuficijencija nadbubrežne žlijezde i nakupljanje tvari u tijelu koje potiču demijelinizaciju aksona, koji je dio neurona odgovoran za provođenje električnih signala, a može biti uključen u govor, vid ili u kontrakciji i opuštanju mišića, na primjer.Dakle, kaoČitaj više »

Epispadia je rijetka mana genitalija, koja se može pojaviti i kod dječaka i kod djevojčica, a koja se identificira u djetinjstvu. Ova promjena uzrokuje da se uretra, kanal koji izvodi mokraću iz mokraćnog mjehura, ne nalazi na pravom mjestu, što uzrokuje urin kroz rupu u gornjem dijelu genitalnog organa.Iako sČitaj više »

Disautonomija ili autonomna disfunkcija medicinski je pojam koji se koristi za opisivanje stanja koje narušava različite funkcije tijela jer uzrokuje promjene u autonomnom živčanom sustavu. Ovaj sustav sastoji se od mozga i živaca i odgovoran je za nehotične pokrete tijela poput otkucaja srca, kontrolu disanja, funkcioniranje bubrega i širenje zjenica.SimptomČitaj više »

Cri du Chat sindrom, poznat kao sindrom mačjeg mijauka, rijetka je genetska bolest koja je posljedica genetske abnormalnosti u kromosomu, kromosomu 5 i koja može dovesti do kašnjenja u neuropsihomotornom razvoju, intelektualnog kašnjenja i, u većini slučajeva ozbiljna, kvar srca i bubrega.Naziv ovog sindroma proizlazi iz karakterističnog simptoma u kojem je plač novorođenčeta sličan mijauku mačke zbog neispravnosti grkljana koja na kraju mijenja zvuk dječjeg plača. Ali nakon dviČitaj više »

Reyeov sindrom rijetka je i ozbiljna bolest, često smrtonosna, koja uzrokuje upalu mozga i brzo nakupljanje masti u jetri. Općenito, bolest se očituje mučninom, povraćanjem, zbunjenošću ili delirijem.U uzroci Reye sindrom se odnose na određene viruse, poput gripe ili vodenih kozica virusa i korištenje aspirina ili lijekova slicilni izvedeni za liječenje groznice u djece s ovih infekcija. PretjeranČitaj više »

Arnold-Chiari-jev sindrom rijetka je genetska malformacija kod koje je središnji živčani sustav ugrožen i može rezultirati poteškoćama u ravnoteži, gubitkom motoričke koordinacije i problemima s vidom.Ova malformacija je češća u žena i obično se javlja tijekom razvoja fetusa, u kojem se iz nepoznatog razloga mali mozak, dio mozga koji je odgovoran za ravnotežu, neprimjereno razvija. Prema razvoju Čitaj više »

Sindrom Riley-Daya rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, narušavajući rad senzornih neurona, odgovoran za reakciju na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost kod djeteta koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu od vanjskih podražaja.Ljudi s ovom bolešću umiru mladi, oko 30 godina, zbog nesreća koje se često događaju zbog nedostatka boli.Simptomi RileyČitaj više »

Alergija na vodu, znanstveno poznata kao akvagena urtikarija, rijetka je bolest kod koje se na koži pojave crvene i nadražene mrlje nedugo nakon kontakta s vodom, bez obzira na temperaturu ili sastav. Dakle, ljudi s ovim stanjem obično imaju alergiju na bilo koju vrstu vode, na primjer more, bazen, znoj, vruću, hladnu ili čak filtriranu za piće.OpćeniČitaj više »

Polimiozitis je rijetka, kronična i degenerativna bolest koju karakterizira progresivna upala mišića, uzrokujući bol, slabost i poteškoće u izvođenju pokreta. Upala se obično javlja u mišićima koji su povezani s trupom, odnosno može doći do zahvaćanja vrata, bokova, leđa, bedara i ramena, na primjer.Glavni uzrok pČitaj više »

Bolest čovjeka od drveta je verruciformna epidermodisplazija, bolest uzrokovana nekom vrstom HPV virusa koja uzrokuje da se u čovjeku šire brojne bradavice koje su toliko velike i deformirane da čine da ruke i stopala izgledaju poput cjepanica. drveća.Verruciformna epidermodisplazija je rijetka, ali ozbiljno utječe na kožu. Ova jeČitaj više »