Klinefelterov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji pogađa samo dječake i nastaje zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u spolnom paru. Ova kromosomska abnormalnost, karakterizirana XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, generirajući značajne karakteristike kao što su povećanje grudi, nedostatak dlaka na tijelu ili usporen razvoj penisa, na primjer.
Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, moguće je započeti nadomjesnu terapiju testosteronom tijekom adolescencije, što mnogim dječacima omogućuje razvoj sličniji njihovim prijateljima.
Glavne značajke
Neki dječaci koji imaju Klinefelterov sindrom možda neće pokazati nikakve promjene, međutim, drugi mogu imati neke fizičke karakteristike kao što su:
- Vrlo mali testisi;
- Nešto glomazne grudi;
- Veliki bokovi;
- Malo dlaka na licu;
- Mala veličina penisa;
- Glas viši od normalnog;
- Neplodnost.
Te je osobine lakše prepoznati tijekom adolescencije, kao što je to kada se očekuje seksualni razvoj dječaka. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se mogu identificirati od djetinjstva, posebno povezane s kognitivnim razvojem, kao što su poteškoće u govoru, kašnjenje u puzanju, problemi s koncentracijom ili poteškoće u izražavanju osjećaja.
Zašto se događa Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom događa se zbog genetske promjene koja uzrokuje postojanje dodatnog X kromosoma u kariotipu dječaka, koji je XXY umjesto XY.
Iako se radi o genetskoj promjeni, ovaj sindrom odnosi se samo na roditelje i djecu, pa stoga nema veće šanse da se ta promjena dogodi, čak i ako u obitelji već postoje drugi slučajevi.
Kako potvrditi dijagnozu
Općenito, sumnje da dječak može imati Klinefelterov sindrom javljaju se tijekom adolescencije kada se spolni organi ne razvijaju pravilno. Stoga je za potvrđivanje dijagnoze poželjno konzultirati se s pedijatrom radi provođenja pregleda kariotipa, u kojem se ocjenjuje spolni par kromosoma, kako bi se potvrdilo postoji li XXY par.
Uz ovaj test, kod odraslih muškaraca liječnik može naručiti i druge testove poput testova na hormone ili kvalitetu sperme, kako bi potvrdio dijagnozu.
Kako se vrši liječenje
Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom, ali liječnik vam može savjetovati zamjenu testosterona injekcijama u kožu ili primjenom flastera koji s vremenom postupno oslobađaju hormon.
U većini slučajeva ovaj tretman ima bolje rezultate kad započne u adolescenciji, jer je to razdoblje u kojem dječaci razvijaju svoje spolne karakteristike, ali to se može raditi i kod odraslih, uglavnom radi smanjenja nekih karakteristika, poput veličine grudi ili visoka visina glasa.
U slučajevima kognitivnih kašnjenja, poželjno je imati terapiju s najprikladnijim stručnjacima. Na primjer, ako postoje poteškoće u govoru, poželjno je konzultirati se s logopedom, ali o ovoj vrsti praćenja možete razgovarati s pedijatrom.