Kategorija Arhiva: Genetske bolesti

Kako prepoznati rane znakove blagog autizma

Blagi autizam nije ispravna dijagnoza koja se koristi u medicini, međutim, vrlo je popularan izraz, čak i među zdravstvenim radnicima, koji upućuje na osobu s promjenama u spektru autizma, ali koja može raditi gotovo sve svakodnevne aktivnosti kao što je neovisno vođenje normalnog razgovora, čitanje, pisanje i druga osnovna njega, kao što je na primjer jelo ili odijevanje.Budući daČitaj više »

Shvatite što je autizam i kako ga prepoznati

Autizam, znanstveno poznat kao poremećaj spektra autizma, sindrom je koji karakteriziraju problemi u komunikaciji, socijalizaciji i ponašanju, a obično se dijagnosticira između 2 i 3 godine starosti.Ovaj sindrom uzrokuje da dijete predstavi neke specifične karakteristike, kao što su poteškoće u govoru i izražavanju ideja i osjećaja, malaksalost među ostalim i malo kontakta očima, uz ponavljajuće uzorke i stereotipne pokrete, poput dugotrajnog sjedenja, protresanja tijela naprijed-nazad.Dakle, postojČitaj više »

Ihtioza harlekina: simptomi, dijagnoza i liječenje

Harlekinova ihtioza rijetka je i ozbiljna genetska bolest koju karakterizira zadebljanje keratinskog sloja koji tvori bebinu kožu, tako da je koža debela i ima tendenciju povlačenja i rastezanja, uzrokujući deformacije na licu i cijelom tijelu te donoseći komplikacije za bebu, poput poteškoća s disanjem, hranjenja i uzimanja nekih lijekova.OpćenitČitaj više »

Što je stenoza lubanje lica, uzroci i kirurgija

Lupalna stenoza lica, ili kraniostenoza, kao što je također poznata, genetska je promjena koja uzrokuje zatvaranje kostiju koje čine glavu prije očekivanog vremena, generirajući neke promjene u djetetovoj glavi i licu.Može biti povezano sa sindromom, a ne mora imati djetetovo intelektualno oštećenje. MeđutimČitaj više »

Glavni tretmani za autizam (i kako se brinuti o djetetu)

Liječenje autizma, unatoč tome što ovaj sindrom ne liječi, može poboljšati komunikaciju, koncentraciju i smanjiti ponavljajuće pokrete, poboljšavajući na taj način kvalitetu života samog autističara i njegove obitelji.Za učinkovit tretman preporučuje se da se to radi s timom koji čine liječnik, fizioterapeut, psihoterapeut, radni terapeut i logoped, koji ukazuju na specifične terapije za svakog pacijenta, a često se moraju raditi i tijekom cijelog života. Uz to, postoje vijČitaj više »

Kako prepoznati i liječiti alopeciju areata

Alopecia areata je bolest koju karakterizira brzi gubitak kose, koja se obično javlja na glavi, ali se može javiti i u drugim dijelovima tijela koji imaju kosu, poput obrva, brade, nogu i ruku. U rijetkim slučajevima može se dogoditi da gubitak kose bude po cijelom tijelu, kada se naziva alopecija areata univerzalna.AlopČitaj više »

Što je Gilberov sindrom i kako se liječi

Gilbertov sindrom, poznat i kao ustavna disfunkcija jetre, genetska je bolest koju karakterizira žutica, zbog koje ljudi imaju žutu kožu i oči. Ne smatra se ozbiljnom bolešću, niti izaziva velike zdravstvene probleme, pa stoga osoba sa sindromom živi dok nije nositelj bolesti i s jednakom kvalitetom života.GilbertoČitaj više »

Ihtioza: što je to, glavni simptomi i liječenje

Ihtioza je naziv za skup uvjeta koji uzrokuju promjene u najpovršnijem sloju kože, epidermi, ostavljajući je s vrlo suhim i ljuspavim malim komadićima, što čini kožu nalik na riblju ljusku.Postoji najmanje 20-ak različitih vrsta ihtioze koje mogu biti nasljedne, odnosno prenijeti se s roditelja na djecu, ali postoje i vrste koje se mogu pojaviti samo u odrasloj dobi.Mjesta iČitaj više »

Što je sindaktilija, mogući uzroci i liječenje

Sindaktilija je izraz koji se koristi za opis vrlo česte situacije koja se događa kada se jedan ili više prstiju ruku ili stopala rode zalijepljeni. Ova promjena može biti uzrokovana genetskim i nasljednim promjenama, koje se javljaju tijekom djetetovog razvoja tijekom trudnoće i često su povezane s pojavom sindroma.DijagnČitaj više »

Neurofibromatoza: što je to, vrste, uzroci i liječenje

Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se manifestira oko 15. godine i uzrokuje abnormalni rast živčanog tkiva u cijelom tijelu, tvoreći male kvržice i vanjske tumore, zvane neurofibromi.Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik, međutim, budući da uzrokuje pojavu malih vanjskih tumora, može dovesti do unakaženja tijela, što utječe na to da oboljele osobe namjeravaju na operaciju uklanjanja.Iako neurofČitaj više »

Što je Patauov sindrom

Patauov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje malformacije u živčanom sustavu, srčane greške i pukotinu djetetove usne i krova usta, a može se otkriti čak i tijekom trudnoće, dijagnostičkim testovima poput amniocenteze i ultrazvuka.Obično bebe s ovom bolešću u prosjeku prežive manje od 3 dana, no postoje slučajevi preživljavanja i do 10 godina, ovisno o težini sindroma. Fotografija beČitaj više »

Što je pseudohermafroditizam

Pseudohermafroditizam, poznat i kao dvosmisleni genitaliji, interspolno je stanje u kojem se dijete rađa s genitalijama koje očito nisu muško ili žensko.Iako je genitalije teško identificirati kao djevojčicu ili dječaka, obično postoji samo jedna vrsta organa koji proizvodi spolne stanice, odnosno postoje samo jajnici ili testisi. Osim toČitaj više »

Kako prepoznati i liječiti Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji pogađa samo dječake i nastaje zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u spolnom paru. Ova kromosomska abnormalnost, karakterizirana XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, generirajući značajne karakteristike kao što su povećanje grudi, nedostatak dlaka na tijelu ili usporen razvoj penisa, na primjer.Iako ne Čitaj više »