Neurofibromatoza, poznata i kao Von Recklinghausenova bolest, nasljedna je bolest koja se manifestira oko 15. godine i uzrokuje abnormalni rast živčanog tkiva u cijelom tijelu, tvoreći male kvržice i vanjske tumore, zvane neurofibromi.
Općenito, neurofibromatoza je benigna i ne predstavlja nikakav zdravstveni rizik, međutim, budući da uzrokuje pojavu malih vanjskih tumora, može dovesti do unakaženja tijela, što utječe na to da oboljele osobe namjeravaju na operaciju uklanjanja.
Iako neurofibromatoza nema lijeka, jer tumori mogu ponovno narasti, liječenjem kirurškim zahvatom ili terapijom zračenjem može se pokušati smanjiti veličina tumora i poboljšati estetski izgled kože.
Tumori neurofibromatoze zvani neurofibromi Glavne vrste neurofibromatoze
Neurofibromatozu možemo podijeliti u tri vrste:
- Neurofibromatoza tip 1: uzrokovana mutacijama u kromosomu 17 koje smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji tijelo koristi za sprečavanje pojave tumora. Ova vrsta neurofibromatoze također može uzrokovati gubitak vida i impotenciju;
- Neurofibromatoza tip 2: uzrokovana mutacijama kromosoma 22, smanjujući proizvodnju merline, drugog proteina koji potiskuje rast tumora u zdravih osoba. Ova vrsta neurofibromatoze može uzrokovati gubitak sluha;
- Švannomatoza: najrjeđa je vrsta bolesti kod koje se tumori razvijaju u lubanji, leđnoj moždini ili perifernim živcima. Općenito, simptomi ove vrste pojavljuju se u dobi između 20 i 25 godina.
Ovisno o vrsti neurofibromatoze, simptomi mogu varirati. Stoga provjerite najčešće simptome za svaku vrstu neurofibromatoze.
Što uzrokuje neurofibromatozu
Neurofibromatozu uzrokuju genetske promjene u nekim genima, posebno kromosomu 17 i kromosomu 22. Osim toga, čini se da su rijetki slučajevi švannomatoze uzrokovani promjenama u specifičnijim genima poput SMARCB1 i LZTR. Svi promijenjeni geni važni su u inhibiranju stvaranja tumora i stoga, kada su pogođeni, dovode do pojave tumora karakterističnih za neurofibromatozu.
Iako se većina dijagnosticiranih slučajeva prenosi s roditelja na djecu, postoje i ljudi koji možda nikada u obitelji nisu imali slučajeva bolesti.
Kako se vrši liječenje
Liječenje neurofibromatoze može se provesti operacijom uklanjanja tumora koji vrše pritisak na organe ili terapijom zračenjem radi smanjenja njihove veličine. Međutim, ne postoji liječenje koje jamči izlječenje ili koje sprečava pojavu novih tumora.
U najtežim slučajevima, u kojima pacijent razvija rak, može biti potrebno podvrgnuti se liječenju kemoterapijom ili terapijom zračenjem usmjerenim na maligne tumore. Saznajte više detalja o liječenju neurofibromatoze.