Patauov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje malformacije u živčanom sustavu, srčane greške i pukotinu djetetove usne i krova usta, a može se otkriti čak i tijekom trudnoće, dijagnostičkim testovima poput amniocenteze i ultrazvuka.
Obično bebe s ovom bolešću u prosjeku prežive manje od 3 dana, no postoje slučajevi preživljavanja i do 10 godina, ovisno o težini sindroma.
Fotografija bebe s Patau sindromom Karakteristike Patau sindroma
Najčešća obilježja djece s Patauovim sindromom su:
- Teške malformacije u središnjem živčanom sustavu;
- Teška mentalna retardacija;
- Urođene srčane greške;
- U slučaju dječaka, testisi se možda neće spustiti iz trbušne šupljine u skrotum;
- U slučaju djevojčica mogu se dogoditi promjene na maternici i jajnicima;
- Policistični bubrezi;
- Rascjep usne i nepca;
- Malformacija ruku;
- Oštećenja u formiranju očiju ili njihovo odsustvo.
Uz to, neke bebe mogu imati i malu porođajnu težinu i šesti prst na rukama ili nogama. Ovaj sindrom pogađa većinu beba s majkama koje su zatrudnjele nakon 35. godine života.
Kariotip Patau sindroma Kako se vrši liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Patauov sindrom. Budući da ovaj sindrom uzrokuje tako ozbiljne zdravstvene probleme, liječenje se sastoji od ublažavanja nelagode i olakšavanja djetetova hranjenja, a ako preživi, sljedeća se skrb temelji na simptomima koji se pojavljuju.
Operacija se također može koristiti za popravak srčanih mana ili pukotina na usnama i krovu usta te za fizikalnu terapiju, radnu terapiju i logopedske sesije, što može pomoći u razvoju preživjele djece.
Moguci uzroci
Patauov sindrom događa se kada se tijekom diobe stanica dogodi pogreška koja rezultira umnožavanjem kromosoma 13, što utječe na djetetov razvoj dok je još uvijek u majčinoj utrobi.
Ova se pogreška u podjeli kromosoma može povezati s majčinom starijom dobi, jer je vjerojatnost pojave trisomija mnogo veća kod žena koje zatrudne nakon 35. godine života.